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Le malattie metaboliche costituiscono un gruppo di patologie che vanno a colpire il metabolismo dell’organismo e sono accomunate da un mancato funzionamento o dalla totale mancanza di un enzima, tra quelli che sono normalmente coinvolti nelle reazioni del metabolismo.
Il metabolismo è il responsabile delle trasformazioni chimiche e quindi dei cambiamenti che si verificano nel nostro organismo e che ci consentono di vivere. Per attuare queste trasformazioni, le reazioni metaboliche possono seguire due differenti strade:
Questi passaggi, vengono resi possibili grazie agli enzimi, sostanze di natura proteica, che fungono da catalizzatori e riescono cioè ad accelerare la velocità delle reazioni metaboliche.
In tal senso, quando particolari enzimi, mancano o sono carenti nell’organismo, si vanno a inficiare i regolari processi del metabolismo e dunque si generano le malattie metaboliche.
Le malattie metaboliche possono essere ereditarie o multifattoriali.
Quelle ereditarie hanno alla base un difetto genetico, causato da una mutazione del DNA, che causa la mancata produzione di un enzima e del fattore che opera insieme ad altri oppure di una loro produzione che ha una forma inadeguata e non funzionale.
Un esempio di malatttia metabolica ereditaria è la fenilchetonuria, una malattia del metabolismo degli amminoacidi, causata dalla mutazione di un gene che di fatto è il responsabile della produzione di fenilanina idrosilassi, un enzima epatico, che è fondamentale per il metabolismo dell’amminoacido fenilaninda; questa mutazione genetica causa un aumento della concentrazione di questo amminoacido nel sangue, provocando effetti tossici sul cervello. Questa patologia, se non correttamente trattata può causare ritardi mentali, disturbi dell’apprendimento e disabilità fisiche. Oggi, questa patologia, in Italia, insieme alla fibrosi cistica e all’ipotiroidismo congenito è diagnosticabile alla nascita, mediante lo screening neonatale obbligatorio.
Esistono poi le malattie dismetaboliche o multifattoriali, che sono causate da un’alterazione del metabolismo dei nutrienti, che in particolare sono: carboidrati, proteine e grassi, presenti negli alimenti. Si distinguono in questo ambito:
Queste malattie dismetaboliche, vengono anche definite multifattorali, perchè possono essere causate da diversi fattori, come ad esempio la predisposizione genetica o lo stile di vita condotto dall’indivduo. Per questo motivo, la migliore prevenzione che si può effettuare per evitare di generare queste malattie, consiste nell’attenzionare la propria alimentazione e la propria forma fisica.
I sintomi delle malattie metaboliche possono essere molti, così come tante sono le patologie che le riguardano, che sono più di 500.
Generalmente, in alcuni casi queste malattie possono manifestarsi già in fase neonatale, causando convulsioni, coma, danni neurologici e solitamente questi casi provocano un esito molto dannoso nel decorso della patologia.
Tuttavia, nella stragrande maggioranza dei casi, le patologie hanno un andamento lento e i sintomi possono essere costituiti da una difficoltà di movimento e nello sviluppo del linguaggio, un ritardo di crescita, la diminuzione della fame, nausea, dolori all’addome, alterazioni alle ossa e riduzione del tono muscolare.
Può capitare anche che i sintomi si manifestino in fase avanzata e questo provoca un peggioramento della diagnosi, poichè spesso non si arriva a curare in tempo la malattia e dunque questa può degenerare.
Il Diabete Mellito è la più diffusa malattia metabolica, contraddistinta dall’aumento di concentrazione di glucosio nel sangue.
La causa di questa concentrazione di glucosio è da attribuire a un difetto dell’insulina, che è la principale responsabile dell’utilizzo del glucosio per i processi energetici all’interno delle cellule, è dunque fondamentale per il metabolismo del glucosio, che rappresenta la principale forma energetica per muscoli e organi.
Si distinguono varie tipologie di Diabete Mellito: di tipo 1, è la forma giovanile e maggiormente diffusa; di tipo 2, fa la sua comparsa dopo i 40 anni e si caratterizza per una scarsa produzione di insulina o per una limitata azione dell’insulina.
Il Colesterolo appartiene alla grande famiglia dei Lipidi, ossia dei grassi.
Alte concentrazioni di questo componente del nostro organismo, nel sangue, possono essere molto pericolose e si parla in questi casi di Ipercolesterolemia.
L’Ipercolesterolemia è una malattia metabolica, che può causare l’insorgere di patologie cardiovascolari. In generale, questa patologia è asintomatica, ma va ad agire sulle arterie e può diminuire il flusso sanguigno fino a interromperlo, causando l’interruzione della trasmissione del sangue ai vari organi; in alcuni casi, può anche provocare la formazione di coaguli di sangue, con conseguenti trombosi, ictus o infarti cardiaci.
La gotta è una patologia causata dall’accumulo di acido urico nel sangue, questa sostanza è naturalmente presente nel nostro organismo, tuttavia una produzione eccessiva di tale sostanza o una sua frequente integrazione mediante determinati alimenti, accompagnata da una riduzione dell’escrezione renale, possono causare un accumulo nel sangue di acido urico.
È importante sapere che alcuni fattori, predispongono al rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, tumori e diabete, tali fattori si raggruppano con l’appellativo di Sindrome metabolica e sono ad esempio: obesità, trigliceridi alti e ipertensione.
Gli endocrinologi si occupano di diagnosticare e curare le malattie metaboliche, in seguito a visite e controlli approfonditi, questi specialisti sono in grado di indicare terapie ed eventuali stili di vita e regimi alimentari corretti da adottare, come forma di prevenzione e come accompagnamento alla terapia.
